Woodhouse-Sakati-Syndrom
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Page Web
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Neoplasie, endokrine multiple
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Adipositas, genetisch bedingte
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Diabetes mellitus, seltener
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Insulinom
- Akromegalie
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome cardiomélique
- Métachondromatose
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Hypochondroplasie
- Dysostéosclérose
- Malformation faciale paralytique
- Achondroplasie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- West-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- KBG-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- ADNP-Syndrom
- Achondroplasie
- Deletion 22q11
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Leukodystrophie
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neuroferritinopathie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Huntington-Krankheit
- Myasthenia gravis
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
- Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
- Tremorkrankheit, seltene
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
- Seltene genetisch bedingte Dystonie
- Dystonie
- Chorea Huntington-ähnliches Syndrom
- Multiple Systematrophie
- Choreoakanthozytose
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
- Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
Dystonie Treff online e.V. (DTo)
Hinterbärenbadstr. 9
81373
München
Hoffnungsbaum e.V.
Wilhelm-Gülpen-Str. 22
52146
Würselen
- Acéruléoplasminémie
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Neurodégénérescence associée à FA2H
- Syndrome de Kufor-Rakeb
- Neurodégénérescence associée à PLA2G6
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Syndrome de Woodhouse-Sakati
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 7
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030 450566916
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- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Neoplasie, endokrine multiple
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Adipositas, genetisch bedingte
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Diabetes mellitus, seltener
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- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome cardiomélique
- Métachondromatose
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
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81377 München
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- West-Syndrom
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- Kabuki-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
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- Hennekam-Syndrom
- ADNP-Syndrom
- Achondroplasie
- Deletion 22q11
- Aicardi-Goutières-Syndrom
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- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
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- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
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- Huntington-Krankheit
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- Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
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- Seltene genetisch bedingte Dystonie
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- Multiple Systematrophie
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Associations de patients 2
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- Acéruléoplasminémie
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Neurodégénérescence associée à FA2H
- Syndrome de Kufor-Rakeb
- Neurodégénérescence associée à PLA2G6
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Syndrome de Woodhouse-Sakati
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 35