Woodhouse-Sakati-Syndrom
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Diabetes mellitus, seltener
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Adipositas, genetisch bedingte
- Neoplasie, endokrine multiple
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Akromegalie
- Insulinom
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
- Osteochondrome, multiple
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Dysosteosklerose
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Knochendysplasie, fibröse
- Omodysplasie
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Neuroferritinopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Hereditäre spastische Paraplegie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Huntington-Krankheit
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Leukodystrophie
- Mitochondriopathie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- KBG-Syndrom
- ADNP-Syndrom
- Achondroplasie
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- West-Syndrom
- Deletion 22q11
Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
- Tremorkrankheit, seltene
- Seltene genetisch bedingte Dystonie
- Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
- Dystonie
- Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
- Multiple Systematrophie
- Chorea Huntington-ähnliches Syndrom
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
- Choreoakanthozytose
Dystonie Treff online e.V. (DTo)
Hinterbärenbadstr. 9
81373
München
Hoffnungsbaum e.V.
Wilhelm-Gülpen-Str. 22
52146
Würselen
- Aceruloplasminemia
- Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
- Woodhouse-Sakati syndrome
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Adult-onset dystonia-parkinsonism
- PLA2G6-associated neurodegeneration
- Kufor-Rakeb syndrome
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
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Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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- Tremorkrankheit, seltene
- Seltene genetisch bedingte Dystonie
- Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
- Dystonie
- Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
- Multiple Systematrophie
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Würselen
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- Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
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